讲师：高振远，蚌埠医科大学第一附属医院肿瘤内科主任医师  

“爷爷和叔叔都得了结直肠癌，最近我总担心自己也会遗传这个病，甚至不敢做肠镜检查 —— 结直肠癌真的会传给下一代吗？如果家里有人患病，我该怎么做才能降低风险？” 在临床中，很多有结直肠癌家族史的人都会有这样的焦虑，担心疾病会 “代代相传”。其实，结直肠癌确实有一定的遗传倾向，但并非所有患者的家人都会患病，大部分结直肠癌是散发性的（非遗传因素导致），只有少数与明确的遗传综合征相关。了解遗传规律和应对方法，能帮助有家族史的人科学应对，既不盲目恐慌，也不忽视风险。

先明确：大部分结直肠癌 “不直接遗传”，但有家族史会增加风险。结直肠癌的发病是遗传因素和环境因素共同作用的结果，其中散发性结直肠癌占比超过 80%，这类癌症的发生主要与后天生活习惯（如高油饮食、久坐）、慢性肠道疾病（如溃疡性结肠炎）相关，虽然可能有 “家族聚集现象”（比如一家人因相似的生活习惯都患病），但并非严格意义上的 “遗传疾病”，不会直接通过基因传给下一代。不过，有结直肠癌家族史的人，患病风险会比普通人高 —— 如果一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）中有 1 人患结直肠癌，本人患病风险是普通人的 2-3 倍；如果有 2 位及以上一级亲属患病，风险会升高到 4-6 倍；若亲属在 50 岁前就确诊结直肠癌，风险还会进一步增加。一位患者的父亲在 60 岁时确诊结直肠癌，他担心自己会遗传，通过肠镜检查发现了 2 个腺瘤性息肉，及时切除后，每年定期复查，至今没有患病，他说：“有家族史不代表一定会患病，关键是做好筛查。”

少数结直肠癌与 “明确遗传综合征” 相关，遗传概率较高。虽然大部分结直肠癌不直接遗传，但确实存在少数明确的遗传性结直肠癌综合征，这类疾病的遗传概率较高，需要重点关注。最常见的是 “家族性腺瘤性息肉病（FAP）”，这是一种常染色体显性遗传病，患者的子女有 50% 的概率遗传致病基因，携带基因的人在青少年时期就会出现肠道腺瘤性息肉（数量可达数百甚至数千个），若不及时干预，几乎 100% 会在 40 岁前发展成结直肠癌。另一种常见的是 “遗传性非息肉病性结直肠癌（Lynch 综合征）”，同样为常染色体显性遗传，遗传概率约 50%，患者肠道内息肉数量较少，但息肉恶变速度快，结直肠癌的发病年龄多在 45 岁前，且容易同时发生其他癌症（如子宫内膜癌、胃癌）。此外，还有 “黑斑息肉病（PJS）” 等少见遗传综合征，也会增加结直肠癌的发病风险。这类遗传性结直肠癌虽然占比低（约 5%-10%），但危害极大，需要通过基因检测和密切监测提前干预。

有家族史的人，如何判断自己是否属于 “高遗传风险”？很多有结直肠癌家族史的人，不知道自己是否需要担心遗传问题，其实可以通过三个方面初步判断：一是 “亲属患病数量”，一级亲属中患病人数越多，风险越高；二是 “亲属患病年龄”，亲属确诊时年龄越小（尤其是 50 岁前），遗传风险越高；三是 “是否有其他相关疾病”，若亲属同时患有子宫内膜癌、胃癌等，可能提示存在 Lynch 综合征，遗传风险增加。如果符合上述情况，建议到正规医院的遗传咨询门诊就诊，通过详细的家族史调查和基因检测（如检测 APC 基因、MLH1 基因等），明确是否携带致病基因，以及遗传风险等级。一位患者的母亲和姑姑都在 45 岁前确诊结直肠癌，她到医院做遗传咨询，基因检测发现携带 Lynch 综合征相关致病基因，医生为她制定了 “每 2 年做一次肠镜” 的筛查计划，至今没有出现异常。

有家族史的人，做好这三点就能降低患病风险。即使有结直肠癌家族史，也不用过度恐慌，通过科学的方法能有效降低患病风险。首先是 “提前并定期筛查”：普通人群 50 岁开始肠镜筛查，有家族史的人建议提前到 40 岁（或比家族中患病亲属的确诊年龄早 10 年），筛查间隔缩短到 3-5 年，若发现息肉及时切除；其次是 “改善生活习惯”：避免高油、高糖、低纤维饮食，减少加工肉类（如香肠、培根）的摄入，多吃蔬菜、粗粮和新鲜水果；坚持每周至少 150 分钟中等强度运动（如慢跑、游泳），避免久坐；戒烟限酒，控制体重，这些习惯能减少肠道黏膜的刺激，降低息肉恶变风险；最后是 “积极治疗慢性肠道疾病”：若患有溃疡性结肠炎、克罗恩病等慢性肠道炎症，要及时规范治疗，避免炎症长期刺激肠道黏膜，增加癌变风险。一位有家族史的患者，从 40 岁开始每年做一次粪便潜血试验，每 3 年做一次肠镜，同时坚持清淡饮食和运动，至今 60 岁，肠道一直健康。

误区提醒：不要因 “有家族史” 而逃避检查，也不要因 “无家族史” 而忽视。很多有家族史的人，因害怕查出问题而逃避肠镜检查，结果延误了早期干预的机会；也有一些人认为 “家里没人患病，就不会得结直肠癌”，忽视日常预防和筛查，最终患病。其实，有家族史的人通过规范筛查和预防，能有效降低患病概率；而无家族史的人，若长期保持不良生活习惯，患病风险也会升高。无论是哪种情况，都应重视结直肠癌的预防和筛查，尤其是 50 岁以上人群，即使没有家族史，也建议定期做肠镜检查。一位无结直肠癌家族史的患者，因长期吃油炸食品、很少运动，在 55 岁体检时发现早期结肠癌，及时手术切除后恢复良好，他说：“没有家族史也不能掉以轻心，不良习惯同样会引发癌症。”

总之，结直肠癌有一定的遗传倾向，但并非所有有家族史的人都会患病，大部分结直肠癌是后天因素导致的。有家族史的人需要提高警惕，提前做好筛查和预防；无家族史的人也不能忽视，保持健康生活习惯、定期体检同样重要。不用因 “遗传风险” 而焦虑，只要科学应对，就能有效降低结直肠癌的危害，守护肠道健康。

本项目由北京医学检验学会发起，齐鲁制药公益支持