EGFR 突变肺癌筛查看什么指标？

讲师：管茂静 安徽省胸科医院肿瘤科副主任医师

一、先明确：筛查指标并非单一，需分阶段关注

不少人以为筛查只看某一个固定指标，其实不然，EGFR 突变肺癌的筛查是个循序渐进的过程，不同阶段关注的指标各有侧重。首先要区分 “初步排查指标” 和 “确诊突变指标”，前者主要帮医生发现肺部是否存在异常，后者则是精准判断是否存在 EGFR 突变，两者结合才能完成完整的筛查流程。

初步排查阶段，重点关注的是能反映肺部结构变化的指标，这些指标通过影像学检查获取，比如肺部是否有异常密度影、结节或肿块的特征等。医生会根据这些指标判断肺部是否存在可疑病变，以及病变的性质是否倾向于恶性。但要注意，这一阶段的指标只能提示 “有问题”，不能直接关联到 EGFR 突变，所以还需要后续的指标来进一步确认。

而到了确认是否存在 EGFR 突变的阶段，关注的指标就从 “结构变化” 转向了 “分子层面变化”，也就是与基因相关的指标。这时候的指标不再是肉眼可见的影像特征，而是需要通过分子检测技术才能发现的基因序列改变，只有检测到这类特定的分子指标，才能最终确定是否属于 EGFR 突变肺癌。

二、初步筛查：聚焦肺部结构相关的 “形态学指标”

平时体检做肺部检查，大家可能更关注 “有没有结节”，其实在 EGFR 突变肺癌的初步筛查中，医生会对肺部形态学指标进行更细致的分析。这些指标主要来自胸部 CT 或胸片检查，核心是观察肺部是否存在异常病灶，以及病灶的具体特征。

比如病灶的大小和形态就是重要指标，一般来说，直径较大的病灶或形态不规则、边缘有毛刺的病灶，需要重点关注；还有病灶的密度，部分病灶可能呈现出混合磨玻璃密度，这种密度特征有时与恶性病变的关联度较高。另外，病灶的位置也有参考意义，不同位置的病灶，后续进一步检查的方式可能会有所不同。

不过要强调的是，这些形态学指标只是 “提示信号”，不是确诊依据。很多良性病变，比如炎症、结核等，也可能表现出类似的形态特征，所以不能仅凭这些指标就判断是 EGFR 突变肺癌。但这些指标能帮助医生筛选出需要进一步检查的人群，避免漏诊或过度检查，是筛查过程中不可或缺的第一步。

三、关键一步：分子检测中的 “EGFR 基因突变指标”

当初步筛查发现肺部有可疑病灶，医生怀疑可能与肺癌相关时，就需要进行分子检测，此时核心关注的就是 “EGFR 基因突变指标”。这个指标是判断是否为 EGFR 突变肺癌的关键，也是后续选择治疗方案的重要依据。

EGFR 基因本身是人体正常存在的基因，负责调控细胞的生长和分裂，当它发生特定突变时，可能导致细胞异常增殖，进而引发肺癌。所以在分子检测中，医生会重点检测 EGFR 基因是否存在这些特定的突变位点，比如常见的外显子突变类型。只有检测到这些明确的突变位点，才能确诊为 EGFR 突变肺癌。

值得注意的是，检测 EGFR 基因突变指标需要获取合适的样本，比如通过活检获取的病变组织或细胞，样本的质量和数量会直接影响检测结果的准确性。如果样本不足或质量不佳，可能会导致检测结果出现假阴性，也就是实际存在突变但未检测出来，这种情况下医生可能会建议重新取样检测，以确保结果的可靠性。

四、辅助参考：部分血液指标可提供额外信息

除了影像学指标和分子检测指标，在 EGFR 突变肺癌的筛查过程中，部分血液指标也能起到辅助参考作用，帮助医生更全面地评估病情。不过这些血液指标并非特异性指标，不能单独作为判断是否存在 EGFR 突变的依据，需要结合其他检查结果综合分析。

比如肿瘤标志物就是常见的辅助参考指标，部分肺癌患者可能会出现特定肿瘤标志物水平的升高，但这些标志物升高也可能出现在其他恶性肿瘤或良性疾病中，所以不能仅凭标志物升高就判断存在 EGFR 突变肺癌。不过如果初步筛查发现肺部有可疑病灶，同时伴随特定肿瘤标志物明显升高，会增加医生对恶性病变的怀疑，进而更积极地建议进行分子检测。

另外，血液中的循环肿瘤 DNA（ctDNA）检测也能提供相关信息，通过检测血液中是否存在 EGFR 基因突变，为无法获取组织样本的患者提供另一种检测途径。但这种检测方式的敏感性和特异性与组织检测相比可能存在差异，通常作为组织检测的补充，不能完全替代组织检测的结果，最终还是需要结合临床情况和其他检查来综合判断。

五、总结：筛查指标需 “分层看待”，避免单一依赖

综合来看，EGFR 突变肺癌的筛查指标需要分层看待，不同阶段有不同的核心指标，不能只盯着某一个指标下结论。初步筛查阶段依靠影像学指标发现可疑病灶，后续通过分子检测指标确诊是否存在 EGFR 突变，辅助血液指标则能提供更多参考信息，三者相互配合，才能完成精准的筛查。

很多人可能会存在误区，比如认为只要肿瘤标志物正常就无需进一步检查，或者看到肺部有结节就过度恐慌。其实无论是哪种指标，都需要在专业医生的解读下，结合个人的症状、病史、风险因素等综合判断。比如肺部有小结节但肿瘤标志物正常，也可能需要定期随访观察；而肿瘤标志物升高但肺部未发现明显病灶，也需要进一步排查其他部位的问题。

所以在筛查过程中，要信任医生的专业判断，按照医生的建议完成各项检查，不要自行根据单一指标下结论。只有全面了解不同指标的意义和局限性，积极配合医生完成整个筛查流程，才能更准确地判断是否存在 EGFR 突变肺癌，为后续的诊疗争取有利时间。

本项目由北京医学检验学会发起，齐鲁制药公益支持