讲师：刘秀丽，阜阳市第五人民医院肿瘤内科主治医师

“筛查发现结节是 BI-RADS 4B 类，医生说要进一步诊断，到底要做哪些检查才能确定是不是 HR+/HER2 - 乳腺癌？诊断结果多久能出来？” 经历筛查异常后，患者最关心的就是 “如何确诊”。HR+/HER2 - 乳腺癌的诊断不是靠单一检查 “一锤定音”，而是通过 “影像定位→病理活检→分子分型检测” 的递进流程，层层验证才能明确。这个过程需要结合多种检查结果，既要判断是否为癌症，也要确定病理分型，为后续治疗提供依据。今天就拆解诊断的完整流程，帮你清楚每一步的目的和意义。

一、第一步：影像检查定位病灶，明确病变范围

诊断的第一步是通过更精准的影像检查，明确乳腺内病灶的位置、大小、形态，以及是否有淋巴结转移，为后续活检和治疗方案制定提供参考，常用检查包括乳腺增强 MRI、胸部 CT 和超声。

乳腺增强 MRI：精准显示病灶细节。相比筛查时的普通超声或钼靶，增强 MRI 能更清晰地显示病灶的血供情况 —— 恶性病灶通常会因血供丰富，在注射造影剂后出现 “强化” 表现，而良性病灶强化不明显。同时，MRI 还能发现超声或钼靶遗漏的微小病灶（如直径＜5mm 的结节），明确病灶是否侵犯胸壁、皮肤，帮助医生判断肿瘤分期。一般筛查异常后，若怀疑恶性可能，会先做乳腺增强 MRI，初步评估病灶的恶性风险和范围。

胸部 CT + 腋窝超声：排查转移情况。HR+/HER2 - 乳腺癌早期可能转移至腋窝淋巴结或肺部，因此诊断阶段需做胸部 CT，排查肺部是否有转移灶；同时做腋窝超声，观察腋窝淋巴结是否肿大、融合，若超声显示淋巴结皮髓质分界不清、有异常血流，需进一步判断是否为转移。这两项检查能帮助医生明确肿瘤是否局限在乳腺内，还是已出现局部或远处转移，影响后续治疗方案选择（如是否能手术）。

二、第二步：病理活检获取组织，明确是否为癌症

病理活检是诊断 HR+/HER2 - 乳腺癌的 “金标准”，通过获取病灶组织进行显微镜观察，判断细胞是否发生癌变，这是区分良性、癌前病变和恶性肿瘤的关键步骤，常用活检方式包括空心针穿刺活检和手术活检。

空心针穿刺活检：首选微创活检方式。这是目前最常用的活检方法，医生会在超声或 MRI 引导下，用一根细针（直径约 1-2mm）穿刺病灶，取出少量组织（如 3-5 条细条状组织）做病理检查。整个过程在局部麻醉下进行，仅需 10-15 分钟，术后伤口小（仅针孔大小），恢复快，并发症少（如出血、感染风险＜1%）。穿刺获取的组织会送到病理科，由病理医生染色后在显微镜下观察，判断细胞形态是否符合癌细胞特征，若发现癌细胞，可初步确诊为乳腺癌；若未发现癌细胞，需结合影像结果判断是否需要进一步检查（如重复穿刺或手术活检）。

手术活检：穿刺结果不确定时选用。若空心针穿刺活检结果为 “不确定”（如组织量不足、病理表现不典型），或病灶位置特殊（如靠近乳头、超声难以定位），需通过手术切除整个病灶或部分病灶做病理检查。手术活检分为 “切除活检”（切除完整病灶）和 “切取活检”（切取部分病灶），通常在局部麻醉下进行，术后会留下较小疤痕（约 1-2cm）。手术活检能获取更多组织，病理诊断更准确，但若最终确诊为癌症，可能需要再次手术（如保乳手术或根治术），因此一般不作为首选，仅在穿刺无法明确诊断时使用。

三、第三步：分子分型检测，确定是否为 HR+/HER2 - 亚型

若病理活检确诊为乳腺癌，还需进一步做分子分型检测，明确是否为 HR+/HER2 - 亚型，这直接决定后续治疗方案（如是否能用内分泌治疗、靶向治疗），核心检测指标包括 HR（ER、PR）和 HER2。

HR 检测（ER、PR 检测）：判断是否依赖激素生长。病理科会通过免疫组化（IHC）方法，检测癌细胞表面或内部的 ER（雌激素受体）和 PR（孕激素受体）：若癌细胞中 ER 或 PR 阳性细胞比例≥1%，则判定为 HR 阳性（HR+），说明癌细胞生长依赖雌激素或孕激素，可使用内分泌治疗；若 ER 和 PR 阳性细胞比例均＜1%，则为 HR 阴性（HR-），内分泌治疗无效。HR 检测结果通常在病理活检报告中一并给出，是判断是否为 HR + 亚型的关键。

HER2 检测：判断是否过度表达 HER2 蛋白。HER2 检测同样通过免疫组化（IHC）进行，若 IHC 结果为 0 或 1+，判定为 HER2 阴性（HER2-）；若为 3+，判定为 HER2 阳性（HER2+）；若为 2+，需进一步做荧光原位杂交（FISH）检测，观察 HER2 基因是否扩增，若扩增则为 HER2+，未扩增则为 HER2-。只有 HR + 且 HER2-，才能确诊为 HR+/HER2 - 乳腺癌，这类患者无法使用 HER2 靶向药，但可使用内分泌治疗联合 CDK4/6 抑制剂等靶向药。

四、第四步：多学科会诊，综合评估制定方案

确诊 HR+/HER2 - 乳腺癌后，还需进行多学科会诊（MDT），由乳腺外科、乳腺内科、病理科、影像科、放疗科医生共同评估病情，明确肿瘤分期（如 Ⅰ 期、Ⅱ 期、Ⅲ 期、Ⅳ 期），制定个体化治疗方案。

肿瘤分期评估：结合影像和病理结果。医生会根据肿瘤大小（T 分期）、腋窝淋巴结转移情况（N 分期）、远处转移情况（M 分期），采用 TNM 分期系统确定肿瘤分期：Ⅰ 期为早期（肿瘤≤2cm，无淋巴结转移）；Ⅱ 期为中期（肿瘤 2-5cm 或有 1-3 枚淋巴结转移）；Ⅲ 期为局部晚期（肿瘤＞5cm 或有 4 枚以上淋巴结转移）；Ⅳ 期为晚期（已出现远处转移）。HR+/HER2 - 乳腺癌的分期不同，治疗方案差异很大，如早期患者以手术 + 内分泌治疗为主，晚期患者以内分泌治疗 + 靶向治疗为主。

多学科会诊制定方案。多学科团队会结合患者年龄、身体状况（如是否有基础疾病）、肿瘤分期、分子分型，综合制定治疗方案：如年轻早期患者（＜40 岁），若肿瘤≤3cm、无淋巴结转移，可选择保乳手术 + 术后内分泌治疗；局部晚期患者（Ⅲ 期），可能需要先做新辅助治疗（如内分泌治疗 + 靶向治疗）缩小肿瘤，再进行手术；晚期患者（Ⅳ 期），以 “控制病情、延长生存期” 为目标，首选内分泌治疗联合 CDK4/6 抑制剂。

五、诊断过程中的注意事项

耐心等待结果，避免焦虑。从影像检查到分子分型检测，整个诊断过程通常需要 2-3 周（如穿刺活检 3-5 天出结果，分子分型检测 7-10 天出结果），期间需耐心等待，避免因急于知道结果而盲目催促医生，影响检查准确性。

主动沟通疑问，明确检查目的。若对检查项目有疑问（如 “为什么要做 MRI”“穿刺会不会导致癌症扩散”），可随时与主治医生沟通，了解每一步检查的必要性和风险，避免因误解而抗拒检查（如拒绝穿刺）。

保存好病理报告，便于后续诊疗。病理报告（包括活检报告、分子分型报告）是诊断 HR+/HER2 - 乳腺癌的核心依据，后续治疗、复查都需要参考，需妥善保存原件或复印件，若后续转诊到上级医院，需携带报告供医生参考，避免重复检测。

总的来说，诊断 HR+/HER2 - 乳腺癌需经过 “影像定位→病理活检→分子分型检测→多学科评估” 四步，每一步都有明确目的，缺一不可。整个过程需在专业医生指导下进行，耐心配合检查，才能确保诊断准确，为后续规范治疗打下基础。

本项目由北京医学检验学会发起，齐鲁制药公益支持