诊断 ALK 阳性肺癌要做哪些检查？

讲师：王志国，安庆一一六医院呼吸科主任医师

“医生一次开了七八项检查单，从肺穿刺到脑 MRI，还有基因检测，我看着单子犯愁 —— 这些检查都要做吗？穿刺会不会伤肺？做这么多检查会不会耽误治疗？想问问医生，又怕显得自己不配合。” 在 ALK 阳性肺癌的诊断过程中，很多患者会因 “检查项目多、不了解检查目的” 感到困惑，甚至抵触部分检查，影响诊断进度。其实诊断 ALK 阳性肺癌的每一项检查都有明确的意义，从 “明确是否为肺癌” 到 “确认是否为 ALK 亚型”，再到 “评估病情范围”，环环相扣，缺一不可。今天就按诊断逻辑，梳理诊断 ALK 阳性肺癌必须做或建议做的检查，帮你清楚 “每项检查查什么、为什么要做”，消除顾虑，积极配合。

一、病理检查：先确定 “是不是肺癌”，是诊断的基础

想诊断 ALK 阳性肺癌，第一步得先确定肺部病灶是不是肺癌，这就需要做病理检查，相当于给病灶 “定性”，避免把良性结节误判为癌症。

1. 肺穿刺活检：获取病灶组织的 “核心检查”

大部分患者需要做 “CT 引导下肺穿刺活检”，尤其是肺部病灶位于外周、支气管镜够不到的情况。医生会用 CT 定位病灶位置，然后用一根细针穿过胸壁，精准取一点病灶组织（比米粒还小），送到病理科做分析。整个过程在局部麻醉下进行，疼痛感类似打针，术后观察 1-2 小时，没有出血、气胸等问题就能回家。别担心穿刺会伤肺，现在技术很成熟，并发症概率不到 5%。某患者病灶在右肺下叶外周，做了穿刺后，3 天拿到病理结果，确诊为肺腺癌，为后续检查开了头。

2. 支气管镜检查：适合靠近气道的中央型病灶

如果肺部病灶靠近肺门或支气管（叫中央型病灶），医生会建议做支气管镜检查 —— 把一根带摄像头的细管从鼻腔或口腔伸进气管、支气管，直接观察病灶，还能取组织样本做病理。这种检查不用在胸壁上穿刺，适合害怕穿刺的患者，但如果病灶位置太深，可能取不到样本，需要和医生沟通是否适合。某患者病灶靠近肺门，做支气管镜就顺利取到了组织，确诊为肺腺癌，避免了穿刺的顾虑。

3. 病理切片与染色：在显微镜下 “识别” 癌细胞

拿到病灶组织后，病理科医生会把组织做成薄切片，用特殊染料染色，然后在显微镜下观察：如果看到异常增殖的癌细胞，就能确定是肺癌；还能区分是小细胞肺癌还是非小细胞肺癌（ALK 阳性肺癌属于非小细胞肺癌），以及具体亚型（如腺癌、鳞癌）。只有先通过病理检查确诊为非小细胞肺癌（尤其是腺癌），才有必要继续做 ALK 相关检查。如果病理提示是良性病变（如炎症、结核），就不用再往下查了，定期随访就行。

二、基因检测：确定 “是不是 ALK 阳性亚型”，是诊断的核心

病理确诊为非小细胞肺癌后，必须做基因检测，看是否存在 ALK 基因重排，这是区分 ALK 阳性肺癌和其他肺癌亚型的关键，也是后续用靶向药的依据。

1. 荧光原位杂交（FISH）：确诊 ALK 阳性的 “金标准”

FISH 检测是目前诊断 ALK 阳性肺癌最权威的方法，医生会用带荧光的 “探针” 去结合细胞里的 ALK 基因，如果存在基因重排，探针就会发出特定的荧光信号，在显微镜下能清楚看到。这种检测准确率高（约 95%），但出结果时间稍长（5-7 天），费用也比其他方法高一点。如果其他检测结果不明确，医生通常会建议做 FISH 验证。某患者之前做 qPCR 检测提示疑似阳性，再做 FISH 检测后，明确为 ALK 阳性，最终确诊。

2. 实时荧光定量 PCR（qPCR）：快速出结果的 “优选”

如果病情紧急，需要尽快确定治疗方案（比如晚期患者），qPCR 检测是不错的选择 —— 它能快速检测出 ALK 基因重排产生的融合片段，1-2 天就能出结果，费用也相对低。但它只能检测常见的 ALK 融合类型（如 EML4-ALK），如果是少见的融合类型，可能会漏检，需要和医生说明情况。某晚期患者确诊为非小细胞肺癌后，做 qPCR 检测，2 天就确定是 ALK 阳性，及时用上了靶向药，没耽误治疗。

3. 下一代测序（NGS）：能查多种基因的 “全面检查”

NGS 检测可以同时检测 ALK、EGFR、ROS1 等多种基因突变，不仅能确定是否为 ALK 阳性，还能排查是否有其他基因突变，为后续治疗留好 “备选方案”（比如以后 ALK 靶向药耐药，可能用到其他靶向药）。但这种检测费用高、出结果时间长（7-10 天），适合想全面了解基因情况的患者，或病情复杂、需要多方案备选的患者。某患者做 NGS 检测，不仅确诊了 ALK 阳性，还发现了其他不影响当前治疗的基因突变，医生说以后万一耐药，有更多治疗选择。

三、影像学检查：明确 “癌症范围和分期”，是诊断的补充

确定是 ALK 阳性肺癌后，还需要做影像学检查，看癌症有没有转移，处于哪个阶段，这对制定治疗方案（比如能不能手术、用不用联合放疗）很重要。

1. 胸部增强 CT：看清肺部病灶和纵隔淋巴结

胸部增强 CT 比普通 CT 更清晰，能详细显示肺部原发灶的大小、形状、边界（比如有没有毛刺征、胸膜牵拉征），还能看纵隔淋巴结有没有肿大（提示可能转移）。做检查时需要静脉注射造影剂，检查前要告知医生是否有造影剂过敏史，检查后多喝水，帮助造影剂排出。某患者做胸部增强 CT，发现肺部病灶 11mm，纵隔淋巴结没有肿大，为早期 ALK 阳性肺癌的判断提供了依据。

2. 脑 MRI（增强）：排查 “最容易转移的部位”

ALK 阳性肺癌很容易早期发生脑转移，即使没有头痛、头晕等症状，也必须做脑 MRI 排查。增强脑 MRI 能发现微小的脑转移灶（最小 2mm），比脑 CT 更敏感。做检查时需要躺在机器里，保持头部不动，过程约 30 分钟，有点噪音但不疼， claustrophobia（幽闭恐惧症）患者可以提前和医生说，用点镇静药。某患者看似病情稳定，做脑 MRI 却发现了一个 3mm 的转移灶，医生及时调整了治疗方案，避免了病情进展。

3. 全身骨扫描：看是否有 “骨转移”

骨转移也是 ALK 阳性肺癌常见的转移类型，早期可能没有疼痛症状，需要做全身骨扫描排查。检查时会先注射少量放射性药物，2-3 小时后再做全身扫描，如果某个部位有骨转移，药物会在那里聚集，显示出 “热点”。这种检查辐射量很低，对身体影响小，但孕妇和儿童要避免接触。某患者做全身骨扫描，发现肋骨有一个微小转移灶，医生在靶向治疗的同时，加了预防骨相关事件的药物，控制得很好。

4. PET-CT（可选）：一次性评估全身情况

如果想一次性了解全身是否有转移，PET-CT 是个选择 —— 它结合了 PET（功能成像，看细胞活性）和 CT（解剖成像，看位置），能发现全身的转移灶，包括淋巴结、肝、肾上腺等。但它费用高（约 1 万元），辐射量也比其他检查大，一般不是必做项，医生会根据病情建议（比如晚期患者或怀疑有多处转移时）。某晚期患者做 PET-CT，一次性发现了肺内转移和纵隔淋巴结转移，不用再做其他全身检查，节省了时间。

四、其他辅助检查：评估 “身体能不能耐受治疗”，是诊断的保障

除了上述核心检查，还需要做一些辅助检查，评估身体状况，看是否能耐受后续治疗（比如手术、靶向药）。

1. 肺功能检查：看肺部 “储备能力”

肺功能检查能测肺活量、通气功能等，评估肺部储备能力 —— 如果要做手术，需要肺功能达到一定标准；即使不手术，用靶向药或放疗，也需要了解肺部基础情况，避免治疗后肺功能恶化。检查时需要对着仪器吹气、吸气，配合医生指令就行，没有痛苦。某患者肺功能稍差，医生根据结果调整了治疗方案，选择了对肺功能影响小的靶向药，治疗后肺功能没有下降。

2. 血常规、肝肾功能等血液检查：看身体 “基础状态”

还需要做血常规（看白细胞、血小板是否正常，排除感染或出血风险）、肝肾功能（看肝肾是否能代谢药物，避免靶向药伤肝肾）、肿瘤标志物（如 CEA、CYFRA21-1，辅助判断病情和后续随访）。这些检查只需要抽一管血，早上空腹做就行，出结果快（当天或次日）。某患者肝肾功能有点异常，医生先调理了一段时间，再用靶向药，避免了肝肾损伤。

总的来说，诊断 ALK 阳性肺癌需要做的检查，围绕 “定性（病理）、定亚型（基因检测）、定范围（影像学）、定耐受度（辅助检查）” 四个核心，每一项都有不可替代的作用。不用因检查多而焦虑，这些检查都是为了精准诊断，让后续治疗更有针对性。如果对某项检查有疑问，直接问医生 “这项检查能帮我确定什么”“有没有更适合我的检查方式”，医生会给你详细解答，帮你消除顾虑。

本项目由北京医学检验学会发起，齐鲁制药公益支持